Edukira salto egin | Salto egin nabigazioara

Eibarrek bat egin du CDKL5 urritasunagatiko Sindromearen Nazioarteko Egunarekin

Eibarrek bat egin du CDKL5 urritasunagatiko Sindromearen Nazioarteko Egunarekin

Eibarko Bizikleta Plaza. Artxiboko irudia.

2022/06/17

Eibarrek bat egingo du gaur, ekainak 17, CDKL5 Defizentzia Sindromearen Nazioarteko Egunaren ospakizunarekin. Horretarako, Eibarko Bizikleta Plazako argiak eta Ibarkurutzeko iturria berde kolorez argiztatuko dira egun osoan zehar, gaixotasuna duten pertsona guztiei babesa eta elkartasuna adierazteko.

CDKL5 urritasunagatiko sindromea gaixotasun genetiko arraro infradiagnostikatu bat da Espainian. CDKL5 genean (cyclin-dependent kinase-like 5) gertatzen diren alterazioek eragiten dute. Gene horrek garunaren eta haren neuronen garapenerako funtsezkoa den proteina sortzeko jarraibideak ematen ditu. Gene horren mutazio edo delezio batek proteina oker ekoiztea eragiten du, eta horrek garunaren funtzionamendu eraldatua dakar.

Horrela, Udalak bat egin du CDKL5 Kaltetuen Elkarteak sustatutako ekintzarekin. Horren arabera, "Gaur egun, munduan jaiotako 42.000 pertsonatik 1ek sindrome hori dute. Beraz, gure herrialdean 400 pertsona inguru egon behar direla uste da, nahiz eta 40 baino ez egon diagnostikatuta".

etiketak: #cdkl5